Cercetătorii de la Școala de Medicină a Universității din California și cei de la Institutul de Medicină Genomică Rady Children's au descoperit nouă boală genetică rară ce afectează copiii, scrie MedicalXpress.

Cum se manifestă Sindromul Zaki

Este vorba despre Sindromul Zaki, care afectează dezvoltarea prenatală a mai multor organe, printre care ochii, creierul, mâinile, rinichii și inima. Copiii care se nasc cu acest sindrom suferă toată viața. Acum oamenii de știință iau în calcul un posibil tratament pentru această boală, prin administrarea unui medicament în timpul sarcinii pentru a preveni mutația genetică ce cauzează „Sindromul Zaki”. Descoperirile oamenilor de știință au fost publicate în numărul din 30 septembrie 2021 al New England Journal of Medicine. Studiul a implicat cercetători din Egipt, India, Emiratele Arabe Unite, Brazilia și Statele Unite.

„Deși medici diferiți îngrijeau acești copii, toți copiii au prezentat aceleași simptome și au avut aceleași mutații ale ADN-ului în aceeași genă.”, a explicat Joseph G. Gleeson, profesor de neuroștiințe la Facultatea de Medicină a Universității din San Diego și autor principal al studiului.

De ce a fost numit „Sindromul Zaki”

Echipa de cercetare a denumit această afecțiune „Sindromul Zaki” după co-autorul  studiului, Maha S. Zaki, de la Centrul Național de Cercetare din Cairo, Egipt, a văzut prima dată afecțiunea.

„Eram nedumeriți de mai mulți ani atunci când observam copii cu această afecțiune. Am observat copii din întreaga lume cu mutații ADN în gena Wnt-less (WLS), dar nu am recunoscut că toți aveau aceeași boală până când medicii nu au comparat notele clinice. Ne-am dat seama că avem de-a face cu un nou sindrom care poate fi recunoscut de medici și chiar prevenit.", a mai spus Gleeson.

„Rezultatele au fost foarte surprinzătoare deoarece se presupunea că malformațiile structurale la naștere precum Sindromul Zaki nu ar putea fi prevenite cu un medicament.”, afirmă Guoliang Chai, cercetător la Facultatea de Medicină din Beijing și co-autor al studiului.

  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News