Terapia genetică. Primul caz în care unui pacient nevăzător i-a fost restabilită vederea
Data publicării:
Autor: Ioan-Radu Gava
WhatsApp
Terapia genetică. Primul caz în care unui pacient nevăzător i-a fost restabilită vederea   /   Foto cu caracter ilustrativ: Pixabay
Terapia genetică. Primul caz în care unui pacient nevăzător i-a fost restabilită vederea / Foto cu caracter ilustrativ: Pixabay
Terapia genetică s-a dovedit a fi benefică pentru un om care și-a pierdut vederea, în urmă cu zeci de ani, din cauza unei boli neurodegenerative.

Un bărbat în vârstă de 58 de ani a fost diagnosticat în urmă cu 40 de ani cu retinită pigmentară: un grup progresiv, moștenit de tulburări genetice care duce la pierderea vederii din cauza mutațiilor care determină celule fotoreceptoare sensibile la lumina din retină. Retinita pigmentară (RP) este, în general, considerată o afecțiune rară, estimările sugerând că numai una din 4.000 de persoane au această afecțiune, însă se crede că va afectează aproximativ 2 milioane de oameni din întreaga lume.

Pentru acei oameni și familiile lor, progresele recente în optogenetică ar putea fi o nouă speranță pentru o refacere a vederii, deși merită subliniat faptul că această abordare este încă în stadiul experimental.

Un pacient și-a recăpătat vederea

La pacientul în vârstă de 58 de ani în cauză, degradarea la vedere din cauza RP însemna că acuitatea sa vizuală se limitase doar la percepția luminii: el putea percepe prezența luminii și o putea diferenția de întuneric, dar nu putea distinge nimic altceva. Cel puțin, nu fără asistență.

Ca parte a studiului clinic PIONEER, bărbatul a reușit să vadă parțial din nou cu unul dintre ochi, datorită unei combinații de terapie genetică și impulsuri de lumină care stimulează ochiul, datorită ochelarilor speciali. Tehnica se numește restaurare optogenetică a vederii și este prima dată când este utilizată pentru a oferi recuperare funcțională parțială într-o boală neurodegenerativă, spun cercetătorii.

„Prezentăm primele dovezi ale faptului că injectarea unui vector de terapie genetică care exprimă senzorii optogenetici, combinată cu purtarea ochelarilor de stimulare a luminii, poate restabili parțial funcția vizuală la un pacient cu PR care avea o acuitate vizuală doar de percepție a luminii”, a spus oftalmologul José-Alain Sahel de la Universitatea din Pittsburgh.

Cum a fost tratat pacientul

În cadrul studiului, bărbatului i s-a făcut o injecție intravitreală în ochiul cel mai afectat, oferind un virus adeno-asociat, o formă de terapie genică în care vectorul viral infectează țesutul uman cu o încărcătură utilă benefică. Apoi,virusul a administrat o combinație de proteine ​​sensibile la lumină, concepute pentru a stimula funcția de percepție a luminii în celulele retinei deteriorate ale omului.

Ulterior, cu ajutorul ochelarilor speciali care îi stimulau ochiul cu explozii de lumină care corespundeau formei și poziției obiectelor din fața lui, bărbatul a reușit să vadă parțial din nou.

„Ochelarii care stimulează lumina captează imagini din lumea vizuală folosind o cameră neuromorfă care detectează modificările de intensitate, pixel cu pixel, ca părți distincte”, explică cercetătorii.

Deși există multe mai multe cercetări care trebuie efectuate înainte ca acest tip de terapie să poată fi administrat la scară largă pacienților, semnele sunt foarte promițătoare, dând speranța că tratamentele optogenetice care utilizează dispozitive optice de stimulare a luminii ar putea restabili într-o zi cel puțin un anumit nivel de vedere pentru pacienți orbi cu retinită pigmentară, precizează ScienceAlert.

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCNews și pe Google News

WhatsApp
Iti place noua modalitate de votare pe dcnews.ro?
pixel